إنجاز علمي.. جرعة واحدة من علاج جيني تُحدث تحسنًا دائمًا في مرض عصبي نادر

في تطور علمي كبير قد يُحدث تحولًا جذريًا في علاج الأمراض العصبية النادرة، توصل فريق بحثي دولي بقيادة علماء من جامعة لندن إلى أن حقنة واحدة من علاج تحرير الجينات نجحت في خفض مستويات بروتين مسبب لمرض عصبي وراثي نادر يسمى "داء النشواني الوراثي الترانسثيريتيني مع اعتلال الأعصاب المتعدد" (hATTR-PN)، مع استقرار أو تحسن ملحوظ في أعراض المرض لدى غالبية المرضى، خلال فترة متابعة دامت 24 شهرًا.
ما هو مرض النشواني الوراثي الترانسثيريتيني (hATTR-PN)؟
216.73.216.162
يُعد هذا المرض من الاضطرابات العصبية النادرة والمُتقدمة، حيث يُسبب تراكمًا غير طبيعي لبروتين يُعرف باسم ترانسثيريتين (TTR) في الأعصاب الطرفية وأحيانًا في أعضاء أخرى مثل القلب. يؤدي هذا التراكم إلى تلف الأعصاب وفقدان تدريجي للوظائف العصبية.
ويعاني المصابون من أعراض شديدة، منها:
-
ضعف في الأطراف
-
مشكلات في الإحساس
-
اعتلال في حركة العضلات
-
وفي بعض الحالات، قصور في وظائف القلب أو الجهاز الهضمي
يتراوح متوسط العمر المتوقع بعد ظهور الأعراض بين 6 إلى 12 سنة، ويعتمد على عدة عوامل، مثل نوع الطفرة الجينية، وبداية الأعراض، ومدى تأثر القلب، وسرعة بدء العلاج.
الدراسة: علاج جيني بنتائج واعدة وطويلة الأمد
الدراسة التي حملت عنوان:
"تحرير جين نيكسيجوران زيكلوميران في ATTR الوراثي مع اعتلال الأعصاب المتعدد"
هي تجربة سريرية من المرحلة الأولى، أجريت على 36 مريضًا في أربعة مواقع: فرنسا، السويد، نيوزيلندا، والمملكة المتحدة.
أهداف التجربة:
-
تقييم سلامة العلاج
-
قياس فعالية تحرير الجينات في خفض بروتين TTR
-
رصد تطور الأعراض العصبية
أُعطي المشاركون جرعة واحدة من العلاج الجيني الجديد، وتمت متابعتهم على مدى 27 شهرًا.
أبرز النتائج: تحسّن لدى البعض واستقرار لدى الأغلبية
أظهرت الدراسة نتائج واعدة:
-
27 مريضًا حافظوا على استقرار الحالة دون تدهور
-
5 مرضى أظهروا تحسنًا واضحًا في أعراض المرض
-
فقط حالتان سجلتا تدهورًا في الأعراض العصبية
وبحسب الباحثين، فإن مستويات بروتين TTR في الدم انخفضت بشكل حاد وطويل الأمد بعد تلقي الجرعة، وهو المؤشر البيولوجي الأهم لقياس تقدم المرض.
الآثار الجانبية: محدودة وقابلة للتحكم
على الرغم من فعالية العلاج، ظهرت بعض الآثار الجانبية لدى المشاركين:
-
تفاعلات في موقع الحقن لدى 21 مريضًا
-
صداع (10 حالات)
-
إسهال وانخفاض مؤقت في هرمون الثيروكسين (8 حالات)
-
ارتفاع إنزيمات الكبد بشكل طفيف في بعض الحالات
حدثت آثار جانبية خطيرة لدى 11 مريضًا، بما في ذلك حالة وفاة واحدة نتيجة مضاعفات في القلب، لكنها لم تُربط مباشرة بالعلاج، بحسب تقييم الفريق البحثي.
الأمل في المستقبل: نحو علاج دائم بجرعة واحدة
خلص الفريق إلى أن هذا العلاج الجيني القائم على تقنية تحرير الجينات قد يكون خطوة ثورية في التعامل مع هذا المرض المزمن حيث أن جرعة واحدة فقط كانت كافية لخفض البروتين المسبب للأعراض، واستقرار الحالة الصحية لسنوات.
ويدعو الباحثون إلى مواصلة الدراسات في مراحل لاحقة للتأكد من سلامة وفعالية هذا النهج العلاجي على نطاق أوسع.